دعا ترنح إلى تغيير في عمل الجهاز العصبي. عندما يؤثر الاضطراب على تطور الحركات الإرادية ، فإنه يصنف على أنه ترنح حركي حسب ما هو مفصل في قاموس الأكاديمية الملكية الإسبانية (RAE).
يعاني المصابون بالرنح من صعوبة في تنسيق حركات أجزاء مختلفة من الجسم. بالإضافة إلى حركات الساقين والذراعين واليدين والقطاعات الأخرى ، يمكن أن يؤثر الرنح أيضًا على البلع وحركة العينين ، على سبيل المثال.
تم العثور على سبب الرنح في الجهاز العصبي. عندما يكون الأصل في المخيخ ، يطلق عليه رنح المخيخ. يعتبر الرنح بشكل عام علامة سريرية لأمراض وحالات أخرى (رضوض الرأس ، وسرطان الدماغ ، وما إلى ذلك) ، على الرغم من وجود أمراض معينة تعرف باسم الرنح.
و ترنح من فريدريك ، على سبيل المثال، هو مرض وراثي الاعصاب والتقدمية التي تسبب الأضرار التي لحقت ظهري العمود الفقري العقد و المخيخ. وتشمل آثاره عدم تنسيق الحركات ، وانخفاض الإحساس ، والجنف.
تم العثور على سبب هذا النوع من الرنح في خلل أو خلل في جين يسمى فراتاكسين يؤدي إلى إنتاج مفرط لتكرار ثلاثي النوكليوتيد (GAA) ، وهو جزء محدد من الحمض النووي. يحتوي الجسم عمومًا على ما لا يقل عن ثمانية نسخ بحد أقصى وثلاثين نسخة كحد أقصى من GAA ، ولكن قد يكون هناك أكثر من ألف نسخة في الأشخاص الذين يعانون من ترنح فريدريك. إن تداعيات هذا العامل عالية جدًا: فكلما زاد عدد النسخ ، كلما ظهر المرض مبكرًا وكلما كان تدهور الشخص أسرع.
من المهم أن نلاحظ أن رنح فريدريك ينتمي إلى مجموعة الاضطرابات الوراثية المتنحية الجسدية ؛ هذا يعني أنه للإصابة بهذا المرض ، من الضروري وراثة نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي من كل من الوالدين.
و أعراض رنح فريدريك، والتي عادة ما تظهر من وقت قبل سن البلوغ، ويحدث بسبب البلى من أجزاء معينة من الحبل الشوكي والدماغ التي هي المسؤولة عن وظائف مثل السيطرة على حركة العضلات والحركة. تنسيق. من بين أكثرها شيوعًا:
* مشاكل الكلام.
* تغيرات في الرؤية وخاصة في اللون.
* انخفاض القدرة على إدراك الاهتزازات في الساقين ؛
* اضطرابات القدم، بما في ذلك الأقواس العالية و مطرقة إصبع القدم .* يعاني حوالي 10٪ من الأشخاص من ضعف السمع ؛
* فقدان التوازن والتنسيق الذي يؤدي غالبًا إلى السقوط المتكرر ؛
* عدم الاستقرار في المشي مع الميل إلى التفاقم.
تتضمن بعض الاختبارات التي يقوم بها الأطباء عادةً للمرضى الذين يعانون من ترنح فريدريك ما يلي: تخطيط كهربية القلب ، تخطيط كهربية العضل ، اختبارات التوصيل العصبي ، خزعة العضلات ، الأشعة المقطعية ، الأشعة السينية للصدر ، ودراسات الفيزيولوجيا الكهربية. يمكن أن تكشف فحوصات العين عن تلف العصب البصري ، وهو شيء لا تظهر عليه أعراض عادة ، بينما يمكن أن تكشف اختبارات سكر الدم عن عدم تحمل الجلوكوز أو مرض السكري.
نظرًا لعدم وجود علاج لرنح فريدريك ، فمن الممكن فقط تحسين نوعية حياة المرضى. لهذا هناك علاجات مثل علاج النطق والعلاج الطبيعي والمساعدة على استخدام الكرسي المتحرك.
و متلازمة لويس بار ، المعروف أيضا باسم ترنح توسع الشعيرات ، هو آخر مرض من نوع وراثي. في هذه الحالة ، يتم إنتاجه عن طريق طفرة تظهر في جين ATM الموجود على الكروموسوم 11. يتفاقم عدم التنسيق بسبب تغير لون الجلد والتشنجات والنوبات. وتجدر الإشارة إلى أنه يمكن تقسيم رنح توسع الشعيرات إلى كلاسيكي أو غير كلاسيكي وفقًا لخصائصه.