و بيلة الفينيل كيتون أو PKU هو تغيير عملية التمثيل الغذائي التي تسبب الجسم لا يمكن استقلاب الأحماض الأمينية يسمى الفينيل ألانين في الكبد. إنه مرض وراثي ناتج عن نقص إنزيم يعرف باسم فينيل ألانين هيدروكسيلاز (يختصر باسم FAOH) أو التيروزين هيدروكسيلاز (DHPR).
و أصل هذا المصطلح يأتي من اللغة الإنجليزية بيلة الفينيل كيتون ، وبالتالي بالاحرف الاولى التي يعرف هذا الاضطراب (PKU). وهو مرض ينتقل وراثيا يتميز بالتأثير على مكونات كيميائية معينة في الجسم ، ويمكن أن تكون عواقبه إعاقات ذهنية.
الأشخاص الذين يولدون يفتقرون إلى إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز (تسمح الإنزيمات بتنشيط تفاعلات كيميائية معينة في الجسم) الموجود في الكبد ، ولا يمكنهم تصنيع فينيل ألانين من الطعام ويبدأ في التراكم بشكل مفرط في الجسم. وتجدر الإشارة إلى أن الأشخاص الذين لا يعانون من هذا المرض يمكنهم تصنيع هذه المادة وتحويلها إلى L-DOPA ، وهو ناقل عصبي ضروري للتشغيل الطبيعي للنمو العصبي. هناك سبعة أحماض أمينية أساسية للأشخاص (ليسين ، تريبتوفان ، فالين ، آيزولوسين ، تيروسين ، ميثيونين ، فينيل ألانين) يتم الحصول عليها من تركيب مكونات معينة موجودة في الأطعمة المختلفة.
على الرغم من أنه مرض لا يوجد الكثير من الوعي به ، فمن المعروف أنه في الولايات المتحدة وحدها ، يولد حوالي 25000 طفل كل عام مع بيلة الفينيل كيتون. علاوة على ذلك ، على الرغم من أن أصله الدقيق غير معروف ، فمن المعروف أنه أكثر شيوعًا لدى الأفراد الذين كان أسلافهم من أوروبا الشمالية أو السكان الأصليين لأمريكا الشمالية.
هذا التغيير الجيني الذي ينتقل من الأب إلى الابن كان في Ivar Asbjørn Følling أحد أشهر الدعاة له. كان هذا الخبير الطبي النرويجي هو المسؤول عن وصف المرض في عام 1934 ، قبل أي متخصص آخر.
لاحظ فولينج أن الإنزيمات المذكورة أعلاه هي المسؤولة عن هيدروكسيل فينيل ألانين ، في تفاعل يسمح بإنتاج التيروزين. هذا يعني أنه إذا لم يكن لدى الجسم أي من هذه الإنزيمات ، فسوف يعاني من زيادة في مادة فينيل ألانين في الدم (لأن هذه المادة لن تكون قادرة على التحول إلى تيروزين) ، وسوف يؤدي ذلك إلى اضطرابات أخرى.
يؤدي تراكم فينيل ألانين ومواد أخرى (مثل فينيل بيروفات) إلى تلف الدماغ والجهاز العصبي المركزي. يمكن للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون تجربة أي شيء من الإعاقة العقلية إلى النوبات والتشنجات إلى الرعشات والطفح الجلدي.
و الأعراض أن هؤلاء الأطفال الذين يعانون من هذا المرض الحاضر و الشعر والعينين والبشرة لون لونا أفتح من بقية أشقائهم (الفنيل الأنين هو واحد من أهم المسؤولة عن إنتاج الميلانين، والذي يسمح تلوين في الجلد والشعر) ، وتأخر القدرات الذهنية ، وصغر حجم الرأس ، والحركات المتشنجة وفرط النشاط ، والنوبات والرعشات ، والوضع غير المعتاد لليدين. يجب إضافة أن هؤلاء الأشخاص الذين لا يتلقون العلاج أو يتجنبون الأطعمة المحتوية على فينيل ألانين ، يبدأون في التخلص من الرائحة الغريبة(يمكن مقارنته بتلك التي تطلقها الفئران أو العفن) من خلال الجلد والبول والنفس ؛ هذه الرائحة ناتجة عن تراكم هذه المادة في الجسم.
التشخيص والعلاج
بفضل الاختبارات والتشخيصات التي تسمح باكتشاف هذا المرض لدى الأطفال حديثي الولادة ، يمكن علاج هذه الحالة من خلال مساعدة هؤلاء الأفراد على النمو والتطور بطريقة صحية. عادة ما يتضمن علاج بيلة الفينيل كيتون نظامًا غذائيًا يستبعد الأطعمة التي تحتوي على كميات عالية من الفينيل ألانين ، مثل البيض أو الحليب.يتم إجراء اختبارات دم بسيطة للكشف عن بيلة الفينيل كيتون (في بعض البلدان يكون هذا الاختبار من بين الاختبارات الإلزامية التي يتم إجراؤها على الأطفال حديثي الولادة) ، وإذا كانت إيجابية ، يتم إجراء اختبارات جديدة لتأكيد التشخيص والمضي قدمًا في العلاج..
من المهم أن تعرف أن هذا المرض قابل للعلاج تمامًا وأن سلسلة من الإجراءات الوقائية تكفي لضمان نمو صحي للأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون. يشمل العلاج نظامًا غذائيًا منخفضًا في فينيل ألانين يتطلب إشرافًا مهنيًا شاملاً ، والذي إذا تم تنفيذه بشكل صحيح سيضمن حياة البالغين في الجوانب الجسدية والعقلية التي تكون أكثر صحة مما لو تم تنفيذها بطريقة أقل خطورة.
الأطعمة مثل الحليب والبيض وجميع الأطعمة التي تحتوي على الأسبارتام (مثل المُحلي الصناعي Nutrasweet) تحتوي على فينيل ألانين وهي أول الأطعمة التي يجب تجنبها عند اتباع نظام غذائي من هذا النوع.
هناك بدائل تم تطويرها خصيصًا للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض تتيح لهم عيش حياة صحية دون الاضطرار إلى الاستغناء عن الأطعمة الأساسية للنمو ، مثل الحليب. يستخدم مسحوق حليب الأطفال Lofenalac ، على سبيل المثال ، كمصدر بروتين للأفراد المصابين ببول كيتون الفينيل ، والذي يتكون من محتوى منخفض من فينيل ألانين ومتوازن من حيث كمية المكونات الأساسية المتبقية للنمو ، مثل أحماض أمينية.
بالإضافة إلى ذلك ، من الأهمية بمكان أن يكون لدى الآباء الذين لديهم أطفال مصابين بهذا المرض وعيًا واضحًا بالعواقب التي يمكن أن تؤثر عليهم إذا لم يتم علاج هذا المرض ، أو إذا لم يتم تنفيذ النظام الغذائي الموصى به من قبل المتخصصين بشكل صحيح ، من بينها: و التخلف العقلي المزمن الذي سيظهر في السنة الأولى من العمر، وأنه سوف يكون لا رجعة فيه. وبالمثل ، إذا كان الآباء لا يعرفون ما إذا كان بإمكانهم حمل الجين الخاص بهذا المرض في جيناتهم ، فمن الضروري عند التفكير في تصور حياة جديدة ، إجراء التحليلات الأنزيمية المعنية ، من أجل الاستعداد ، في حالة قد يكون أطفالهم كذلك. ناقلات من هذا المرض.
أخيرًا ، يجب على النساء اللواتي يعانين من بيلة الفينيل كيتون اتباع نظام غذائي صارم ، ليس فقط قبل الحمل ، ولكن أثناء الحمل والرضاعة الطبيعية ، حتى لو ولد الطفل بدون الجين المعيب ، لأن تراكم هذه المادة في يمكن أن يكون لجسد الأم عواقب على جسم الطفل.